Diferencias en el número de copias de un segmento particular de ADN entre dos o más genomas. Se han encontrado variaciones en el número de copias dentro de los individuos, entre individuos y entre humanos y otros mamíferos. Las CNV pueden ser el resultado de simples duplicaciones de segmentos de ADN o pueden implicar ganancias o pérdidas complejas de secuencias de ADN similares en muchos sitios del genoma.