¿Qué es el cáncer colorrectal hereditario sin poliposis?
Genética
El cáncer colorrectal hereditario sin poliposis representa del dos al siete por ciento de los casos de cáncer colorrectal.
El riesgo de que un individuo desarrolle no poliposis colorrectal hereditaria cáncer se incrementa en Mutaciones en un conjunto de genes? normalmente responsable de la reparación ADN.
Sólo una copia heredada de un gen mutado es suficiente para aumentar el riesgo de un individuo de cáncer.
Las mutaciones en los genes MLH1, MSH2, MSH6 o PMS2 aumentan el riesgo de un individuo de desarrollar cáncer colorrectal hereditario sin poliposis.
Las mutaciones en los genes MSH2 y MLH1 son las más comunes (90 por ciento de los casos).
Las mutaciones en el gen EPCAM también pueden aumentar indirectamente el riesgo de un individuo de desarrollar el trastorno. El gen EPCAM se encuentra junto al gen MSH2 en cromosoma 2 y algunas mutaciones en el gen EPCAM pueden desactivar el gen MSH2.
El cáncer colorrectal hereditario sin poliposis también aumenta el riesgo de otros tipos de cáncer, incluidos los cánceres de ovario, estómago, intestino delgado, cerebro y piel.
Biología
Los genes MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2 están involucrados en la reparación de los errores que ocurren cuando el ADN se copia en preparación para división celular.
Las mutaciones en estos genes significan que los errores cometidos durante Replicación del ADN no se reparan adecuadamente y las células continúan dividiéndose, copiando los errores una y otra vez.
Esto puede conducir a un crecimiento celular descontrolado y posiblemente cáncer.
Sin embargo, no todos los individuos con estas mutaciones desarrollarán tumores cancerosos.
Síntomas
La edad promedio de inicio es de 44 años.
El cáncer colorrectal hereditario sin poliposis puede no presentarse con ningún síntoma (asintomático).
Puede presentarse con sangrado rectal, dolor de estómago y síntomas relacionados con el cáncer, como pérdida de peso inexplicable y fatiga.
A pesar del nombre, el cáncer colorrectal hereditario sin poliposis causa la formación de pólipos, pero mucho menos que en la poliposis adenomatosa familiar. Estos pólipos generalmente no son cancerosos al principio, pero pueden volverse cancerosos dentro de dos o tres años.
Se estima que el riesgo de por vida de que los pacientes con cáncer colorrectal hereditario sin poliposis desarrollen cáncer colorrectal es de alrededor del 70 al 80 por ciento.
Las pacientes femeninas tienen un riesgo significativamente mayor de cáncer de endometrio y ovario (39 y 9 por ciento, respectivamente, a la edad de 70 años).
Diagnóstico
El cáncer colorrectal hereditario sin poliposis generalmente se sospecha en individuos con antecedentes familiares de la enfermedad.
Una colonoscopia se utiliza para confirmar el diagnóstico. Esto implica que un médico inserte una pequeña cámara en la parte inferior del paciente para ver el colon e identificar la presencia de pólipos potencialmente cancerosos.
Los pacientes con un miembro de la familia que ha dado positivo para el cáncer colorrectal hereditario sin poliposis pueden someterse a Pruebas genéticas para ver si tienen la misma mutación genética que su familiar. También pueden someterse a colonoscopias regulares para detectar cáncer colorrectal.
Tratamiento
La predisposición al cáncer significa que las revisiones periódicas por parte de un médico especialista son esenciales para detectar la formación de pólipos temprano y organizar su extirpación antes de que se vuelvan cancerosos.
El monitoreo a menudo implica una colonoscopia cada dos años:
a partir de los 25 años, o
desde una edad cinco años más joven que el primer caso de cáncer colorrectal visto en la familia.
Aunque no se prueban rutinariamente en el Reino Unido, ciertos medicamentos han demostrado ser más efectivos en pacientes con mutaciones específicas. Esto plantea la posibilidad de un tratamiento personalizado cuando un Test genético determina el mejor tratamiento para un paciente.
La detección también es prometedora.
Un estudio ha analizado la prueba de todos los cánceres colorrectales recién diagnosticados en pacientes menores de 50 años en busca de evidencia de mutaciones en los genes que reparan el ADN.
A los que se identificaron en el grupo «alto» para estas pruebas se les ofrecieron pruebas adicionales para el cáncer colorrectal hereditario sin poliposis.
Aquellos que tenían cáncer colorrectal hereditario sin poliposis fueron conscientes de su mayor riesgo de cáncer para que ellos, y sus familiares, pudieran ser examinados con más regularidad para prevenir futuros cánceres.