¿Qué es el síndrome de Down?

  • El síndrome de Down fue descrito por primera vez en 1866 por John Langdon Down.
  • El síndrome de Down (también conocido como síndrome de Down y trisomía 21) ocurre en uno de cada 1.000 nacidos vivos, pero representa alrededor del 2% de todos los abortos espontáneos.
  • El riesgo de tener un hijo con síndrome de Down aumenta significativamente con la edad materna a 1 de cada 50 si la madre tiene más de 45 años de edad.

Genética

  • El síndrome de Down es el resultado de una anomalía cromosómica en cromosoma 21.
  • El síndrome de Down es el resultado de una copia adicional de todo, o una parte específica, del cromosoma 21. Esto da como resultado tres copias parciales o completas del cromosoma, también conocido como trisomía 21.
  • El cromosoma 21 adicional puede ocurrir por:
  • No disyunción («no separarse»):
    • Esto es cuando un par de cromosomas o cromátidas hermanas no se separan correctamente durante división celular (mitosis? o meiosis?).
    • Tanto la mitosis como la meiosis implican la distribución ordenada de cromosomas para formar células hijas.
    • Si se produce la no disyunción, puede dar lugar a que los individuos tengan un número anormal de cromosomas (por ejemplo, tres copias del cromosoma 21) en sus células.
    • La no disyunción es responsable del 95 por ciento de los casos de síndrome de Down.
  • Traslocación:
    • Una copia del cromosoma 21 se une a otro cromosoma y se hereda como pasajero de ese otro cromosoma.

El cariotipo de un individuo con síndrome de Down (trisomía 21). Crédito de la imagen: Wessex Reg. Genetics Centre, Wellcome Images

Biología

  • Los investigadores creen que tener copias adicionales de genes? en el cromosoma 21 interrumpe el curso del desarrollo humano normal, causando los rasgos característicos del síndrome de Down.
  • Sin embargo, los científicos todavía están tratando de entender los mecanismos exactos detrás del trastorno y la investigación está en curso.

Síntomas

  • Los individuos tienden a tener discapacidad intelectual leve a moderada.
  • Pueden encontrar que sentarse, pararse, caminar, hablar y leer es muy difícil durante el desarrollo.
  • Su crecimiento puede ser limitado.
  • Las personas con trisomía 21 tienden a tener rasgos faciales característicos que incluyen ojos rasgados, orejas pequeñas, boca abierta con lengua sobresaliente y nariz pequeña.

Las personas con síndrome de Down tienden a tener discapacidad intelectual de leve a moderada.
Haber de imagen: Shutterstock

  • La miopía y la sordera son comunes en las personas con síndrome de Down.
  • Algunos niños también pueden experimentar síntomas de autismo o trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH).
  • Los defectos cardíacos congénitos (presentes desde el nacimiento) están presentes en el 50 por ciento de los niños con síndrome de Down.
  • También pueden tener problemas digestivos que resultan en síntomas como estreñimiento.
  • Tienen un mayor riesgo de infección.
  • La esperanza de vida puede ser tan alta como 40-50 años y no hay ningún efecto sobre la fertilidad.
  • Las personas mayores con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de desarrollar demencia y Alzheimer.

Las personas con síndrome de Down pueden vivir hasta los 40 y 50 años.

Haber de imagen: Shutterstock

Diagnóstico

  • El síndrome de Down generalmente se diagnostica al nacer por la apariencia facial del bebé, debilidad muscular, somnolencia y la presencia de pliegues adicionales de piel alrededor del cuello.
  • Se realizan análisis de sangre para confirmar la presencia de la copia adicional del cromosoma 21.
  • A todas las mujeres embarazadas, independientemente de su edad, se les ofrecen pruebas de detección para el síndrome de Down durante las primeras 12 semanas de embarazo.
  • Las pruebas de detección para el síndrome de Down generalmente toman la forma de:
    • un análisis de sangre: detecta la presencia de proteínas y hormonas asociado con el embarazo, generalmente proteína plasmática A asociada al embarazo (PAPP-A) y beta gonadotrófica coriónica humana (beta-hCG). Si el bebé tiene síndrome de Down, los niveles de estas sustancias pueden verse afectados.
    • Una ecografía: se realiza entre 11 semanas y 2 días y 14 semanas y 1 día de embarazo. La exploración mide la acumulación de líquido debajo de la piel en la parte posterior del cuello del bebé, la «translucencia nucal». Todos los bebés tienen una acumulación de líquido aquí, pero los bebés con síndrome de Down tienden a tener más líquido en esta área.
  • Los resultados de estas dos pruebas se combinan con la edad de la madre para calcular su riesgo individual de tener un bebé con síndrome de Down.
  • Los resultados de estas pruebas no dan un diagnóstico definitivo de que un bebé tiene síndrome de Down, pero sí dan una idea de cuál será la probabilidad.
  • El análisis de ADN fetal libre de células, una prueba que consiste en examinar el ADN del bebé que se encuentra en la sangre de la madre, se está convirtiendo en un método común para detectar el síndrome de Down. Se lleva a cabo con mayor frecuencia en madres con un mayor riesgo de tener un bebé con síndrome de Down o si se identifica un riesgo mediante una de las otras pruebas.
  • Otras dos pruebas pueden dar un diagnóstico definitivo del síndrome de Down. Se asocian con un pequeño riesgo de aborto espontáneo y se ofrecerá asesoramiento si los resultados son positivos.
  • Estas pruebas son:
    • Amniocentesis: consiste en tomar una muestra de líquido amniótico a través de una aguja insertada en el estómago de la madre. Luego, el líquido se analiza para detectar anomalías cromosómicas (en el caso del síndrome de Down, este será un cromosoma 21 adicional). Resultado en tres días.
    • Muestreo de vellosidades coriónicas (CVS): esto implica tomar una muestra de la placenta a través de una aguja insertada a través del estómago y en el matriz, o un tubo que se pasa a través de la vagina y el cuello uterino hasta el útero. Esta muestra se examina para un cromosoma 21 adicional. Resultado en tres días.

Tratamiento

  • Las personas con síndrome de Down pueden llevar vidas relativamente normales y exitosas.
  • Los niños con síndrome de Down a menudo necesitan apoyo educativo especial y tienden a alcanzar los hitos del desarrollo más tarde que los niños no afectados.
  • Las personas con síndrome de Down tienden a tener controles médicos regulares para identificar problemas cardíacos, auditivos, visuales o esqueléticos lo antes posible.
  • La terapia del habla y física puede ayudar a los niños con síndrome de Down a alcanzar su máximo potencial.
  • Actualmente se están desarrollando modelos de ratón en el laboratorio para permitir a los científicos avanzar en su comprensión de los genes específicos involucrados y mejorar los tratamientos médicos para pacientes con síndrome de Down.

Las personas con síndrome de Down pueden llevar vidas relativamente normales y exitosas.

Haber de imagen: Shutterstock