- La acondroplasia es la forma más común de enanismo de extremidades cortas, un trastorno en el que el tejido óseo no se desarrolla adecuadamente, especialmente los huesos largos de los brazos y las piernas.
- Afecta aproximadamente a 1 de cada 25.000 individuos de todos los grupos étnicos.
Genética
- La acondroplasia es un Trastorno de un solo gen causado por Mutaciones en el FGFR3 gen en cromosoma 4.
- Dos mutaciones diferentes en el gen FGFR3 causan más del 99 por ciento de los casos de acondroplasia.
- Es un dominante enfermedad genética, por lo que solo una copia del gen FGFR3 necesita ser mutada para que se desarrollen los síntomas.
- La acondroplasia puede ser Heredado de un padre con la enfermedad. Sin embargo, la mayoría de los casos de acondroplasia son el resultado de una nueva mutación en el gen FGFR3, más del 80 por ciento de las personas con acondroplasia tienen padres que no están afectados.
Biología
- El gen FGFR3 codifica las instrucciones para hacer un proteína llamado receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR3).
- Los fibroblastos son células que producen el colágeno y otros materiales estructurales en nuestros tejidos y huesos. También juegan un papel importante en la cicatrización de heridas.
- Un factor de crecimiento es una proteína que estimula el crecimiento celular.
- Un receptor es una molécula en la superficie de las células que se une con otras moléculas fuera de la célula. Esto permite que la célula responda a estímulos externos como los factores de crecimiento.
- La proteína FGFR3 se extiende por la membrana celular de modo que un extremo está dentro de la célula y el otro está fuera. Esto permite que la proteína interactúe con factores de crecimiento fuera de la célula y reciba señales para el crecimiento y el desarrollo.
- La proteína FGFR3 en las células óseas ayuda a controlar el crecimiento óseo al limitar un proceso llamado osificación, que controla la formación de hueso a partir del cartílago.
- Los huesos de Embriones están hechos en gran parte de cartílago, por lo que son suaves. La osificación utiliza calcio para crear hueso duro y fuerte, a medida que el niño crece.
- Cuando los factores de crecimiento se unen a la proteína FGFR3, se activa (se enciende) y FGFR3 es capaz de regular el proceso de osificación.
- Las mutaciones en el gen FGFR3 conducen a un cambio en la proteína FGFR3, específicamente, la aminoácido La glicina se reemplaza con el aminoácido arginina.
- Esto hace que la proteína FGFR3 esté ausente o dañada, de modo que no puede interactuar con factores de crecimiento externos y, por lo tanto, no puede controlar la osificación.
- Esto resulta en problemas durante el desarrollo óseo donde el cartílago no se convierte en hueso.
Síntomas
- Debido al desarrollo óseo deficiente, los huesos se acortan, particularmente en el muslo y la parte superior de los brazos, una condición conocida como rizomelia.
- El muslo y la parte superior de los brazos se ven más afectados porque tienen huesos más largos y placas de crecimiento más grandes (regiones de los huesos donde se produce el crecimiento).
- La parte inferior de las piernas y los antebrazos se ven afectados en menor grado porque sus placas de crecimiento son más pequeñas.
- Las manos y los pies también son cortos con una separación inusual entre el tercer y cuarto dígito.
- Los individuos afectados alcanzan una altura máxima de 120 cm (cuatro pies).
- El torso generalmente se desarrolla a su tamaño adecuado, pero la cabeza puede ser más grande de lo normal con una frente prominente y nariz plana.
- Los niños afectados tienen un retraso en el desarrollo y a menudo tardan más en aprender a sentarse, gatear y caminar que sus compañeros no afectados. También pueden desarrollar una columna vertebral curvada y piernas arqueadas.
- Los adultos pueden sufrir de dolor de espalda y piernas. El desarrollo anormal de la cabeza puede provocar pérdida de audición e infecciones.
- En el peor de los casos, la estructura anormal del cráneo y las vértebras puede causar compresión de la médula espinal, lo que resulta en parálisis y dificultades respiratorias.
Ellie Simmonds llegando para el estreno mundial real de ‘Skyfall’ en el Royal Albert Hall, Londres. Fotografía por Steve Vas.
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Diagnóstico
- La acondroplasia generalmente se diagnostica mediante la medición ósea durante el examen físico o después de una radiografía.
- Se recomienda el diagnóstico prenatal si uno o ambos padres ya están afectados.
- En la mayoría de los casos, la acondroplasia ocurre espontáneamente a través de mutaciones en el espermatozoide o el óvulo.
Tratamiento
- No hay cura para la acondroplasia.
- Crecimiento hormonas Puede ayudar a las personas con acondroplasia a lograr un crecimiento moderado en algunos niños.
- La cirugía es una opción de tratamiento en algunos casos para aumentar la longitud de la pierna hasta 30 cm, prevenir la compresión espinal o corregir las piernas arqueadas.
- En algunas personas con acondroplasia puede ser necesario drenar líquido de la cabeza para:
- aliviar la presión sobre el cerebro
- Prueba de hidrocefalia, una afección en la que líquido cefalorraquídeo se acumula dentro del cráneo.