¿Qué es la anemia de células falciformes?

Genética

  • La anemia de células falciformes es causada por un mutación en un gen llamada hemoglobina beta (HBB), ubicada en cromosoma 11 millones
  • Es un recesivo enfermedad genética, lo que significa que ambas copias del gen deben contener la mutación para que una persona tenga anemia de células falciformes.
  • Si un individuo tiene solo una copia del gen mutado, se dice que es un portador del rasgo de células falciformes.
  • Si ambos padres son portadores, existe la posibilidad de que su hijo nazca con anemia de células falciformes.

Biología

  • El gen HBB codifica para la hemoglobina, una proteína en glóbulos rojos que transporta oxígeno por todo el cuerpo.
  • Una mutación en HBB produce un cambio en uno de los Bases En ADN secuencia de una A a una T.
  • Esto cambia el aminoácido en la proteína de la hemoglobina desde el ácido glutámico hasta la valina.
  • Esto hace que el cuerpo produzca una nueva forma de hemoglobina llamada HbS, que se comporta de manera muy diferente a la hemoglobina regular (HbA).
  • La HbS hace que los glóbulos rojos se desarrollen de manera anormal y se vuelvan en forma de hoz (en lugar de la forma habitual de rosquilla), más duras y menos flexibles.
  • Esto significa que pueden atascarse en los vasos sanguíneos, causando bloqueos.

Illustration showing the difference between normal red blood cells and sickle red blood cells.

Ilustración que muestra la diferencia entre los glóbulos rojos normales y los glóbulos rojos falciformes.
Crédito de la imagen: Genome Research Limited

Síntomas

  • Los síntomas de la anemia falciforme varían considerablemente de persona a persona.
  • El dolor se desarrolla cuando los glóbulos rojos en forma de hoz bloquean el flujo de sangre al tórax, el abdomen y las articulaciones.
  • Estos episodios de dolor se llaman «crisis de células falciformes» y pueden durar desde unos pocos minutos hasta varios meses.
  • Los síntomas pueden tener un impacto significativo en la calidad de vida y pueden llevar a complicaciones potencialmente mortales como:
    • Accidente cerebrovascular: donde el suministro de sangre al cerebro se bloquea.
    • agudo Síndrome torácico: donde los pulmones pierden repentinamente su capacidad de respirar oxígeno como resultado del bloqueo de las células falciformes en los vasos sanguíneos en los pulmones.
    • Mayor riesgo de infección: La anemia de células falciformes puede dañar el bazo, un órgano clave involucrado en la lucha contra la infección.
    • Hipertensión pulmonar: donde los glóbulos rojos en forma de hoz bloquean el flujo de sangre desde el corazón a los pulmones, lo que hace que la presión arterial en estos vasos se vuelva peligrosamente alta.
  • El deterioro repentino puede caracterizarse por:
    • temperatura corporal alta de 38°C o superior
    • dolor intenso que no se puede controlar con paracetamol o ibuprofeno
    • Dificultad para respirar.
  • Los métodos para tratar la anemia de células falciformes han mejorado drásticamente en los últimos años, por lo que rara vez se producen complicaciones graves y las personas ahora viven mucho más tiempo de lo que solían hacerlo.
  • Hace 40 años, pocas personas vivían más allá de su adolescencia y muchos murieron antes de los dos años. La principal causa de muerte fue la infección bacteriana.
  • Ahora, se espera que la mayoría de las personas afectadas vivan hasta los 40 o 50 años. Las principales causas de muerte son las infecciones y los accidentes cerebrovasculares.

Diagnóstico

  • La anemia falciforme se diagnostica mediante un análisis de sangre que detecta la presencia de la hemoglobina HbS anormal en los glóbulos rojos.
  • En los niños, la sangre se extrae pinchando un dedo o el talón.
  • En los adultos, la sangre se extrae de una vena del brazo.
  • La muestra de sangre se analiza para ver si la hemoglobina HbS anormal (en lugar de la hemoglobina HbA normal) está presente.

Tratamiento

  • La mayoría de los tratamientos tienen como objetivo tratar los síntomas individuales de la anemia drepanocítica, como anemia.
  • Los planes de tratamiento requieren que varios profesionales de la salud diferentes trabajen juntos, como hematólogos (especialistas en trastornos sanguíneos), psicólogos clínicos, trabajadores sociales y fisioterapeutas que pueden ayudar a los pacientes con el monitoreo y alivio del dolor.
  • Las transfusiones de sangre regulares pueden ayudar a reducir el riesgo de complicaciones, como un accidente cerebrovascular, hasta en un 90 por ciento.
  • Sin embargo Terapia de quelación Puede ser necesario administrarlo después de la transfusión para eliminar el exceso de hierro del cuerpo del paciente. Este exceso de hierro puede conducir a complicaciones incluyendo el hígado cáncer, Diabetes e infecciones.
  • Diario antibióticos, como la penicilina, a menudo se administran para ayudar a proteger contra infecciones graves en niños menores de cinco años.
  • El alivio del dolor se proporciona para reducir el dolor asociado con la crisis de células falciformes.
  • Se dan consejos sobre el estilo de vida, como beber muchos líquidos, para ayudar a reducir el riesgo de crisis de células falciformes.
  • Si las personas continúan experimentando dolor, se puede ofrecer un medicamento llamado hidroxicarbamida, que se debe tomar una vez al día.
    • Este medicamento actúa estimulando al organismo para que produzca otro tipo de hemoglobina, llamada hemoglobina fetal.
    • La hemoglobina fetal no se ve afectada por la mutación que causa la anemia falciforme.
    • La hemoglobina fetal puede sustituir a la hemoglobina adulta para transportar oxígeno por todo el cuerpo y ayudar a reducir el riesgo de que se produzca una crisis de células falciformes.
  • El riesgo de que un individuo desarrolle complicaciones también se puede evaluar para ayudar a prevenir que ocurran.
    • El riesgo de un niño de Golpe se puede evaluar mediante una prueba conocida como exploración Doppler transcraneal que mide la tasa de flujo sanguíneo en los vasos sanguíneos de la cabeza y el cuello, que suministran sangre al cerebro.
    • Si las arterias son estrechas, lo que puede aumentar el riesgo de tener un accidente cerebrovascular en el futuro, la sangre viaja más rápido y produce un ruido agudo que puede ser detectado por el escáner.
  • Sangre y médula ósea célula madre Los trasplantes pueden ofrecer una cura para un pequeño número de personas.

Chequeo

  • En el Reino Unido, se pide a todas las mujeres embarazadas que respondan a un cuestionario para evaluar su riesgo de tener un bebé con anemia de células falciformes.
  • A las mujeres embarazadas también se les puede ofrecer un análisis de sangre para averiguar si son un portador del gen HBB defectuoso que causa anemia de células falciformes.
  • Si se descubre que son portadores, al padre del bebé también se le ofrece un análisis de sangre.
  • Si ambos padres son portadores, existe la posibilidad de que el bebé nazca con anemia de células falciformes.
  • Todos los bebés en el Reino Unido se someten a pruebas de anemia de células falciformes después del nacimiento a través de la prueba de detección de recién nacidos con pinchazo en el talón.
  • Cualquier persona de grupos de riesgo que reciba anestesia general se somete a pruebas para detectar anemia de células falciformes. Esto se debe a que la anestesia general reduce la cantidad de oxígeno en la sangre, lo que podría ser peligroso para alguien con la afección.