¿Qué es la enfermedad de Alzheimer?

Fondo

  • La enfermedad de Alzheimer destruye lenta y progresivamente el cerebro células.
  • Fue descrito por primera vez por Alois Alzheimer en 1906 después de llevar a cabo un autopsia en el cerebro de una mujer de 55 años.
    • Esta mujer había muerto después de varios años de deterioro mental progresivo, caracterizado por confusión y pérdida de memoria.
    • En la parte del cerebro responsable del razonamiento y la memoria encontró un extraño manojo de nervios y desechos celulares. Llegó a la conclusión de que estos eran responsables de su condición.
  • El Alzheimer es la causa más común de demencia (60-80%). Afecta a alrededor del 10% de las personas mayores de 65 años y al 20% de las mayores de 75 años.

Factores de riesgo

  • Hay un aumento significativo en el número de personas con enfermedad de Alzheimer mayores de 65 años. Sin embargo, la mayoría de las personas mayores de 80 años se mantienen mentalmente alertas.
  • Aunque el riesgo de desarrollar Alzheimer aumenta con la edad, la vejez no se considera una causa de la enfermedad.
  • Mutaciones en unos pocos genes? se han identificado que aumentan el riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer.
  • El riesgo de desarrollar Alzheimer se puede atribuir al medio ambiente y al estilo de vida. Por ejemplo obesidad se ha relacionado con un mayor riesgo de enfermedad de Alzheimer, mientras que las personas que participan regularmente en actividades intelectuales muestran un riesgo reducido de desarrollar la enfermedad.
  • Alguna evidencia sugiere que un golpe severo en la cabeza puede desencadenar la enfermedad de Alzheimer. Este riesgo aumenta si:
    • La lesión le sucede a una persona mayor de 50 años
    • el individuo tiene un gen específico, llamado apolipoproteína E (ApoE) e4
    • El individuo pierde el conocimiento justo después de la lesión.

Genética

  • Se ha encontrado que la enfermedad de Alzheimer es hereditaria. Las personas que tienen un padre, hermano, hermana o hijo con Alzheimer tienen de dos a tres veces más probabilidades de desarrollar la enfermedad.
  • Los genes involucrados en la enfermedad de Alzheimer se dividen en dos categorías:

1. Genes de riesgo

  • Estos genes aumentan la probabilidad de desarrollar una enfermedad.
    • La forma e4 del gen de la apolipoproteína E (ApoE), en cromosoma 19, aumenta el riesgo de que un individuo desarrolle Alzheimer, aunque aún no se entiende cómo sucede eso.
    • La ApoE no causa definitivamente la enfermedad de Alzheimer. Algunas personas con el ApoE-e4 variante nunca desarrollan la enfermedad, y algunas personas con Alzheimer no tienen la variante ApoE-e4.
    • ApoE-e4 está presente en aproximadamente el 25 al 30 por ciento de la población, y en aproximadamente el 40 por ciento de los que desarrollan Alzheimer después de los 60 años.

2. Genes deterministas

  • Estos genes causan directamente la enfermedad.
    • En un número muy pequeño de familias, la enfermedad es un dominante trastorno genético. En este caso, solo una copia del gen necesita ser mutada para que ocurra la enfermedad de Alzheimer.
    • Se han identificado tres genes que, si mutan, causan Alzheimer. Estos genes codifican para la proteína precursora amiloide (APP), presenilin-1 (PS-1) y presenilin-2 (PS-2).
  • La edad de inicio en familias con antecedentes de Alzheimer es relativamente baja, generalmente entre 35 y 60 años.

Síntomas

  • Los síntomas normalmente se desarrollan después de los 60 años, pero en algunos casos tan pronto como a los 30 o 40 años.
  • Hay tres grandes etapas de la enfermedad de Alzheimer:
    • El paciente se vuelve cada vez más olvidadizo: Aunque, esto también es una característica del envejecimiento normal y no, por sí mismo, evidencia de Alzheimer.
    • El olvido se convierte en pérdida severa de memoria: A menudo se pierde la memoria de eventos recientes o eventos de importancia personal. Esto está asociado con:
      • una disminución en la concentración y la capacidad numérica
      • incapacidad para encontrar la palabra correcta (disfasia)
      • ansiedad
      • cambios de humor impredecibles
      • cambios de personalidad.
    • Los pacientes se desorientan y confunden gravemente:
      • También pueden sufrir de:
        • Delirios.
        • Alucinaciones.
      • Pueden llegar a ser:
        • exigente y agresivo
        • dócil e indefenso.
  • El Alzheimer hace que se formen enredos en el cerebro hechos de una proteína llamada tau. Estos enredos matan las células nerviosas en el cerebro haciendo que se encoja.
  • Niveles de la neurotransmisor La acetilcolina es mucho más baja en los cerebros de los pacientes con Alzheimer. Cuanto más bajos son los niveles, más enredos se forman y más rápido se encoge el cerebro.

Diagnóstico

  • Una serie de pruebas se utilizan para determinar si alguien tiene Alzheimer.
  • Las pruebas del estado mental pueden indicar una disminución de la capacidad intelectual.
  • Las imágenes cerebrales, mediante tomografía computarizada (TC) o imágenes por resonancia magnética (IRM), pueden indicar una reducción en el tamaño del cerebro.
  • La única forma de diagnosticar definitivamente el Alzheimer es después de la muerte, donde la autopsia puede revelar los depósitos y ovillos característicos en el cerebro.

Tratamiento

  • Actualmente no existen tratamientos que puedan revertir la pérdida de memoria asociada con la enfermedad de Alzheimer.
  • Los medicamentos actuales preservan los niveles de acetilcolina en el cerebro para ayudar a mantener la memoria y la concentración. En la mayoría de los pacientes, los efectos solo duran unos pocos meses y no alteran el declive constante asociado con la enfermedad de Alzheimer.