Es un sistema autosómico dominante enfermedad. Esto significa que una sola copia defectuosa del gen causará enfermedad.
La enfermedad de Huntington está causada por una mutación en el gen de la EH en la que los mismos tres Bases (CAG) se repiten muchas más veces de lo normal. Esto se conoce como una expansión de repetición de trinucleótidos CAG.
En las personas que no tienen la enfermedad de Huntington, esta sección de repeticiones CAG en el gen generalmente solo se repite de 10 a 35 veces.
En las personas con la enfermedad de Huntington, esta sección se repite más de 36 veces y se puede repetir más de 120 veces.
Biología
El gen de la EH normalmente proporciona instrucciones para hacer un proteína llamado huntingtina.
La huntingtina se encuentra en muchos Tejidos en el cuerpo, pero los niveles más altos se observan en el cerebro.
La función exacta de la huntingtina no está clara, pero es esencial durante el desarrollo, especialmente el desarrollo de las células nerviosas.
Un gen mutado de la EH tiene un mayor número de repeticiones CAG en un extremo. Descrito por los científicos como una expansión repetida, o «tartamudeo genético».
Esto conduce a la producción de una versión anormalmente larga de la proteína huntingtina. Esta versión larga se corta en fragmentos tóxicos más pequeños que se acumulan juntos e interrumpen las funciones normales de las células nerviosas.
Cuanto mayor sea el número de repeticiones, más temprano será el inicio de la enfermedad y más graves serán los síntomas.
Síntomas
La edad promedio de inicio es de 35 a 44 años.
Hay síntomas físicos y psicológicos que varían de paciente a paciente.
Los primeros signos físicos pueden incluir:
movimientos musculares leves e incontrolables
torpeza
pérdida de memoria a corto plazo
incapacidad para concentrarse.
Esto puede ir acompañado de:
Humor
depresión
comportamiento agresivo poco característico.
A medida que la enfermedad progresa, los síntomas se vuelven más graves:
Los movimientos involuntarios se vuelven más pronunciados
Los problemas psicológicos empeoran
El paciente puede experimentar pérdida de peso
El paciente puede tener dificultades con el habla y la deglución.
La falta de motivación puede conducir a la depresión y, a veces, incluso las tareas más simples pueden parecer imposibles.
Es posible que eventualmente se necesite atención de enfermería completa.
La enfermedad de Huntington es inevitablemente fatal, con una esperanza de vida promedio de 20 años después de la aparición de los síntomas.
La dificultad muscular para limpiar los pulmones puede aumentar el riesgo de Neumonía, una causa común de muerte.
Diagnóstico
Las pruebas para la enfermedad de Huntington se ofrecen a individuos con antecedentes de la enfermedad en la familia.
Estos comprenderán un neurológico examen que evaluará:
Reflejos
Fuerza y tono muscular
sentido del tacto
Visión y audición
Coordinación y equilibrio
humor
estado mental.
Luego, los individuos a menudo son referidos para una evaluación psiquiátrica para evaluar:
estado emocional
comportamiento
evidencia de abuso de sustancias
Estrategias.
Luego, el médico puede solicitar pruebas para examinar el cerebro con:
pruebas de diagnóstico por imágenes cerebrales (por ejemplo, resonancias magnéticas o tomografías computarizadas)
El electroencefalograma (si un individuo ha experimentado convulsiones) puede ayudar a identificar áreas del cerebro que no están funcionando correctamente al captar las señales eléctricas del cerebro.
Pruebas genéticas? identificar el gen mutado de la EH también es una opción para confirmar un diagnóstico de la enfermedad de Huntington.
Pruebas genéticas predictivas? Se puede administrar a alguien que tiene antecedentes familiares de la enfermedad, pero que actualmente no muestra síntomas obvios.
Las pruebas genéticas se realizan con Consejo genético? para ayudar a las personas a aceptar lo que podría deparar el futuro si dan positivo.
Prenatal? Las pruebas para la enfermedad de Huntington también están disponibles, pero existen preocupaciones éticas asociadas con la interrupción de un embarazo después de un resultado positivo para la enfermedad de Huntington. Esto se debe a que un individuo solo puede desarrollar la enfermedad cuando está en la mediana edad y podría pasar la mayor parte de sus vidas feliz y saludable.
Tratamiento
Actualmente no hay cura para la enfermedad de Huntington.
Los síntomas se pueden aliviar de varias maneras para mejorar la calidad de vida:
Drogas? se puede administrar para prevenir movimientos involuntarios y controlar los cambios de humor y la depresión
Se puede administrar terapia del habla para mejorar el habla y facilitar la deglución
Una dieta bien balanceada puede prevenir la pérdida de peso y puede tener un impacto positivo en otros síntomas.