¿Qué es la fibrosis quística?

Genética

• La fibrosis quística es causada por varios Mutaciones en el Regulador de la Conductancia Transmembrana de la Fibrosis Quística (CFTR) gen en cromosoma 7.
• La anomalía genética más común que causa la fibrosis quística implica la eliminación de solo tres ADN Bases (a codón) del gen CFTR.
• La fibrosis quística es una enfermedad genética, lo que significa que ambas copias del gen CFTR de una persona deben contener el mutación para que ocurra fibrosis quística.
• Si un individuo tiene solo una copia del gen mutado, se dice que es un portador. Aproximadamente una de cada 25 personas es portadora de fibrosis quística.
• La fibrosis quística tiene la mayor incidencia de cualquier enfermedad recesiva en las poblaciones caucásicas (aproximadamente 1 de cada 2.000), pero es menos común en otros grupos étnicos.

Biología

• El gen CFTR proporciona instrucciones para hacer un proteína llamado regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR).
• La proteína CFTR actúa como un canal a través de la membrana de células que están especializados para producir moco, sudor, saliva, lágrimas y digestivos enzimas.
• Este canal de proteína normalmente transporta iones cloruro Dentro y fuera de estas células, lo que ayuda a controlar el movimiento del agua en los tejidos, asegurando que el moco en nuestras vías respiratorias y varios sistemas corporales permanezca delgado y de flujo libre.
• La anomalía genética más común que causa la fibrosis quística hace que a un canal de proteína CFTR le falte uno aminoácido.
• Este cambio interrumpe la función del canal de cloruro CFTR, inhibiendo el flujo de iones cloruro y agua dentro y fuera de las células.
• Esto significa que las células productoras de moco secretan moco que es anormalmente espeso y pegajoso.
• Este moco puede obstruir las vías respiratorias y las glándulas, lo que resulta en los síntomas de la fibrosis quística.