La hemocromatosis hereditaria es una Trastorno de un solo gen clasificados por tipo en función de la edad de aparición, herencia o causa genética.
La hemocromatosis tipo 1 es el tipo más común. Es causada por Mutaciones en el Alto Hierro Fe (HFE) gen en cromosoma 6.
La hemocromatosis tipo 2 está causada por mutaciones en los genes HFE2 o HAMP.
La hemocromatosis tipo 3 está causada por mutaciones en el gen TFR2.
La hemocromatosis tipo 4 está causada por mutaciones en el gen SLC40A1.
El 93% de los casos de hemocromatosis hereditaria se han relacionado con dos mutaciones diferentes en el gen HFE denominadas C282Y y H63D.
El 7% de los casos de hemocromatosis hereditaria se deben a otras mutaciones en el gen HFE u otros genes.
Biología
Los genes HFE, HFE2, HAMP, SLC40A1 y TFR2 están involucrados en la regulación de la absorción, transporte y almacenamiento de hierro en el cuerpo.
Por ejemplo, el gen HFE codifica un proteína se encuentra en las membranas de células del duodeno. Esta es la primera sección del intestino delgado, la parte del intestino donde se absorbe el hierro de los alimentos.
Una mutación en cualquiera de estos genes afecta la capacidad del cuerpo para controlar la absorción de hierro durante la digestión y administrar la distribución de hierro a las partes del cuerpo donde se necesita.
El resultado es que cantidades excesivas de hierro son absorbidas y depositadas en varios órganos, como el hígado, el corazón y el corazón. páncreas.
Los seres humanos no pueden aumentar la eliminación de hierro del cuerpo, por lo que el exceso de hierro puede sobrecargar los tejidos y órganos, causando eventualmente un daño considerable a ellos.
Síntomas
La aparición de los síntomas depende del tipo de hemocromatosis:
Los tipos 1 y 4 son de inicio en la edad adulta
El tipo 2 es de inicio juvenil
El tipo 3 generalmente se presenta antes de que el paciente tenga 30 años.
Los primeros síntomas de la hemocromatosis hereditaria incluyen fatiga, debilidad, impotencia y dolor en el abdomen y las articulaciones.
Muchas personas con hemocromatosis no saben que tienen la enfermedad hasta que ha alcanzado las etapas avanzadas.
Los síntomas posteriores de la enfermedad pueden incluir:
aumento de la pigmentación de la piel que resulta en un bronceado permanente
Encogimiento de las gónadas (testículos y ovarios) y la glándula pituitaria (glándula pequeña ubicada en la base del cerebro responsable de producir varias hormonas).
Si no se trata, entre un tercio y la mitad de los individuos afectados mueren de hígado cáncer.
Los síntomas difieren entre hombres y mujeres.
Los hombres son más propensos a presentar enfermedad hepática.
Las mujeres son más propensas a presentar fatiga y artritis.
Es probable que estos síntomas menos graves en las mujeres se deban a que generalmente pierden más hierro del cuerpo a través de la menstruación, el embarazo y la lactancia.
Diagnóstico
La hemocromatosis hereditaria se puede detectar incluso antes de la aparición de los síntomas mediante la prueba de saturación de transferrina (ST):
Esta prueba mide el nivel de hierro en la sangre contra la capacidad del cuerpo para almacenar hierro.
Si la saturación de transferrina es superior al 55 por ciento, esto puede indicar una sobrecarga de hierro y la prueba se repetirá después de un ayuno nocturno.
También se puede realizar una prueba de ferritina sérica (SF):
Esto mide el nivel de ferritina, una proteína que almacena hierro en la sangre. La cantidad de ferritina aumenta si aumentan los niveles de hierro en la sangre.
Los niveles altos de ferritina sérica pueden indicar que una persona tiene altos niveles de hierro en la sangre.
El ADN de una persona también se puede analizar para detectar mutaciones en el gen HFE.
Tratamiento
Un tratamiento simple es extraer hasta una pinta (568 ml) de sangre del cuerpo a intervalos regulares (generalmente semanalmente) para reducir el número de glóbulos rojos.
Los glóbulos rojos están llenos de la proteína hemoglobina, que contiene hierro.
La eliminación de algunos glóbulos rojos estimula al cuerpo a producir nuevos glóbulos rojos.
Esto se basa en las reservas de hierro del cuerpo para producir más hemoglobina dentro de las células.
Se extrae sangre hasta que los niveles de hierro vuelvan a la normalidad.
Se puede repetir cada pocos meses para mantener niveles seguros de hierro y controlar la enfermedad del paciente.