Algunos individuos tienen una variante del trastorno llamada poliposis adenomatosa familiar atenuada donde se retrasa el inicio de los síntomas. La edad promedio para esto es de 55 años.
Se han identificado muchas mutaciones en el gen APC.
La poliposis adenomatosa familiar es un dominante enfermedad genética. Esto significa que sólo se necesita una copia del gen APC mutado para que el individuo tenga el síndrome.
Cada niño nacido de una persona con poliposis adenomatosa familiar tiene un 50 por ciento de probabilidades de heredar el gen mutado (muchas personas con poliposis adenomatosa familiar son diagnosticadas porque tienen un pariente afectado).
Biología
APC es un gen supresor de tumores, lo que significa que, cuando funciona normalmente, detiene el crecimiento celular irregular para evitar la formación de tumores.
Una mutación en el gen APC afecta la capacidad de una célula para mantener un crecimiento y una función normales para que las células crezcan fuera de control.
Este crecimiento excesivo de células conduce a la formación de pólipos colorrectales, característicos de la poliposis adenomatosa familiar.
Existe un alto riesgo de que estos pólipos desarrollen una mutación en la segunda copia de su gen APC (la primera copia ya está mutada para causar el síndrome en primer lugar), causando cáncer.
Aunque la mayoría de las personas con mutaciones en el gen APC desarrollarán cáncer colorrectal, el número de pólipos y el período de tiempo en el que se vuelven cancerosos depende de la ubicación de la mutación genética.
Síntomas
Si no se trata, casi todas las personas con poliposis adenomatosa familiar desarrollarán cáncer colorrectal cuando tengan 50 años.
El 7 por ciento de los pacientes desarrollarán cáncer colorrectal a los 21 años
El 87 por ciento de los pacientes desarrollarán cáncer colorrectal a los 45 años
El 93 por ciento de los pacientes desarrollarán cáncer colorrectal a los 50 años
Por lo general, si no se tratan, los pacientes desarrollarán cáncer colorrectal entre los 34 y 43 años.
El riesgo de desarrollar cáncer colorrectal en estas personas es tan alto que a menudo su médico les aconseja extirpar quirúrgicamente el intestino grueso antes de cumplir los 25 años.
Durante la adolescencia y los veinte años, las personas con poliposis adenomatosa familiar desarrollan muchos crecimientos sobresalientes no cancerosos en el colon (conocidos como pólipos colorrectales adenomatosos).
Cuantos más pólipos tenga un paciente, mayor será la probabilidad de desarrollar cáncer.
Antes de la formación de pólipos, la enfermedad generalmente no muestra síntomas (es asintomática). Esto es generalmente en pacientes menores de 10 años.
Los síntomas comunes de la formación de pólipos y el cáncer colorrectal son:
sangrado rectal
dolor de barriga
crecimientos óseos
síntomas comunes relacionados con el cáncer, como pérdida de peso inexplicable y fatiga.
Los pólipos duodenales también pueden ocurrir en personas con poliposis adenomatosa familiar, pero generalmente a una edad más avanzada (más de 30 años).
Diagnóstico
Generalmente, la poliposis adenomatosa familiar se sospecha si hay antecedentes de la enfermedad en la familia a una edad temprana.
Para ser diagnosticados con la condición, los pacientes deben tener más de 100 pólipos colorrectales en el colon y el recto y un pariente con poliposis adenomatosa familiar confirmada.
Una colonoscopia flexible (cuando se inserta una cámara flexible, llamada endoscopio, en la parte inferior para observar todas las partes del intestino grueso, incluidos el recto y el colon) se utiliza para monitorear a los pacientes anualmente desde mediados de la adolescencia.
El tracto gastrointestinal superior también se puede verificar para detectar pólipos con un endoscopio insertado en la garganta.
Pruebas genéticas? También se utiliza para ayudar a diagnosticar a los pacientes con la afección y se proporciona asesoramiento genético para aquellos que reciben un resultado positivo.
Tratamiento
Para eliminar el riesgo de cáncer en personas con poliposis adenomatosa familiar, la mayoría opta por someterse a una cirugía para extirpar el colon durante la adolescencia tardía o principios de los veinte años antes de que el cáncer tenga la oportunidad de desarrollarse.
La visualización y vigilancia directas de los pólipos duodenales deben comenzar alrededor de los 25 a 30 años y repetirse cada 1 o 2 años. Esto se hace a través de un endoscopio que se inserta a través de la boca mientras el paciente está sedado.
Los pólipos pequeños se extirpan con un endoscopio, pero los pólipos grandes o cancerosos deben extirparse quirúrgicamente.
Se requiere un seguimiento de por vida para garantizar que otros pólipos cancerosos se detecten lo antes posible.