¿Qué es la vigilancia genómica?

En una era de genómica, donde el costo y el tiempo necesarios para secuenciar un genoma se han reducido drásticamente, se hace posible un nuevo tipo de vigilancia de enfermedades: el de la genoma.
La vigilancia genómica funciona sobre la base de que todo lo que tiene un genoma (humanos, animales, plantas, bacterias, virus…) necesita replicar su material genético para reproducirse, y esto da lugar a cambios conocidos como Mutaciones.
La tasa y el alcance de las mutaciones variarán de una especie a otra, pero siempre ocurren y se pueden rastrear.
La naturaleza siempre cambiante del genoma se encuentra en el corazón de nuestra capacidad para realizar la vigilancia genómica. En pocas palabras, este es el monitoreo de los cambios genéticos en los patógenos mediante la secuenciación de los agentes infecciosos que afectan a diferentes personas.
Conocer el genoma de un patógeno en particular es útil por sí solo, pero el verdadero poder de la vigilancia radica en secuenciar muchos ejemplos del mismo tipo de patógeno, por ejemplo, el SARS-CoV-2. Esto nos permite comenzar a construir una imagen de cómo un patógeno está cambiando y evolucionando.

Visualización de la proporción de variantes de Covid-19 que muestra cómo las diferentes variantes han sido dominantes en diferentes momentos.
Crédito de la imagen: Nextstrain.

Uso de la información

¿Cómo utilizamos la información que nos da la vigilancia genómica?

Nos permite identificar nuevas variantes y ayuda a informar las acciones de los encargados de responder a un brote.
La vigilancia genómica es particularmente interesante cuando los cambios en el genoma permanecen y comienzan a extenderse. Cuando esto sucede, puede tener una nueva variante cuyas características pueden ser diferentes a la que ya es común.
Las nuevas variantes pueden ser más infecciosas, o más mortales, o menos infecciosas o menos mortales.
Al saber quién tiene qué variante, los médicos comienzan a ver cómo la enfermedad causada por una nueva variante difiere de la de las personas con variantes más antiguas. El poder de este enfoque ha sido claro en la pandemia de covid-19.

Seguimiento de la fuente de una enfermedad

Los cambios, o la falta de cambios, en un genoma nos dicen cómo se está propagando el patógeno. Esta información puede ser vital para comprender y controlar los brotes de enfermedades. Por ejemplo:

Si 2 genomas no tienen diferencias o tienen muy pocas, entonces están estrechamente relacionados y es probable que provengan de una fuente común. Tal vez las personas involucradas contrajeron la enfermedad de la misma persona.
Si 2 genomas tienen muchas diferencias, entonces no están estrechamente relacionados y probablemente provienen de diferentes fuentes. Si las personas involucradas contrajeron la enfermedad en la misma área, pero los patógenos tienen muchas diferencias en sus genomas, esto indica que hay diferentes variantes que circulan en esa área. Este tipo de información ha sido clave en los recientes brotes de ébola en África.
Información como esta puede ser de importancia crítica para determinar cómo y cuándo se introdujo un agente infeccioso. Desde entornos tan diferentes como un hogar de ancianos hasta un país entero, saber cuán estrechamente relacionadas están las muestras secuenciadas nos dice si el agente infeccioso se trajo una vez y se propagó, o si se introdujo muchas veces diferentes.

Artículo escrito por Valerie Vancollie, científica y líder de producto para el equipo de vigilancia genómica COVID-19″ en el Instituto Wellcome Sanger.