- Cada uno de nuestros cromosomas tiene una estructura característica.
- Históricamente, los científicos han utilizado una técnica de tinción que colorea los cromosomas en un patrón de bandas.
- Estos patrones de bandas hacen que cada uno de nuestros cromosomas individuales sea más fácil de identificar, como un mapa.
- Un conjunto de cromosomas, como se ve bajo un microscopio, se conoce como cariotipo.
- Cualquier desviación del cariotipo normal se conoce como anomalía cromosómica.
- Si bien algunas anomalías cromosómicas son inofensivas, algunas están asociadas con trastornos clínicos.
- La mitad de todos los abortos espontáneos se deben a anomalías cromosómicas.
Anomalías numéricas
- Los trastornos cromosómicos más graves son causados por la pérdida o ganancia de cromosomas enteros, que pueden afectar a cientos, o incluso miles, de genes? y suelen ser fatales.
- Algunas anomalías numéricas apoyan el desarrollo a término, ya sea porque el cromosoma es pequeño y / o contiene relativamente pocos genes o porque hay un mecanismo natural presente para ayudar a ajustar la dosis del gen.
- Las principales anomalías numéricas que sobreviven a término se presentan en la Tabla 1, con Síndrome de Down siendo el más común.
Tabla 1: Las principales anomalías numéricas que sobreviven a término
| Síndrome | Anormalidad | Incidencia |
|---|---|---|
| Abajo | Trisomía 21 | 15 de cada 10.000 |
| Edwards | Trisomía 18 | 3 de cada 10.000 |
| Patau | Trisomía 13 | 2 de cada 10.000 |
| Tornero | Monosomía X | 2 de cada 10.000 (nacimientos femeninos) |
| Klinefelter | XXY | 10 de cada 10.000 (nacimientos masculinos) |
| XXX | XXX | 10 de cada 10.000 (nacimientos femeninos) |
| XYY | XYY | 10 de cada 10.000 (nacimientos masculinos) |
Imágenes de cariotipo que muestran diferentes anomalías cromosómicas numéricas.
Crédito de la imagen: Wessex Reg. Genetics Centre, Wellcome Images
Anomalías estructurales
- Esto es cuando grandes secciones de ADN faltan o se agregan a un cromosoma.
- Las anomalías estructurales pueden tomar varias formas.
- Eliminación: a mutación causando la falta de parte del cromosoma.
- Duplicación: una mutación que hace que parte del cromosoma se repita, lo que resulta en material genético adicional.
- Translocación: una mutación que hace que una porción de un cromosoma se mueva a una parte diferente del cromosoma (intracromosómico) o a un cromosoma completamente diferente (intercromosómico). Hay dos tipos clave:
- Recíproco: se intercambian segmentos de dos cromosomas diferentes
- Robertsoniano: un cromosoma entero se une a otro.
- Inversión: una mutación que resulta en una porción de un cromosoma en la orientación opuesta (invertida).
- Anillo: cuando una porción de un cromosoma se ha roto y ha formado un círculo o anillo.
Anomalías estructurales equilibradas vs desequilibradas
- Las anomalías estructurales equilibradas implican la reorganización del material genético, pero sin ganancia o pérdida general. Por ejemplo, inversiones y translocaciones.
- Las anomalías estructurales equilibradas pueden tener un efecto inmediato, pero la principal consecuencia es la producción de óvulos o espermatozoides con conjuntos de cromosomas incompletos o parcialmente duplicados.
- Las anomalías estructurales desequilibradas implican que se gane o pierda material genético.
- Incluso pequeñas anomalías estructurales desequilibradas pueden afectar a muchos genes y, en consecuencia, tener efectos graves en el individuo, como se indica en la tabla a continuación.
Tabla 2: Anomalías estructurales desequilibradas
| Síndrome | Anormalidad | Incidencia |
|---|---|---|
| Wolf-Hirschhorn | Deleción de la punta del brazo corto del cromosoma 4 | 1 de cada 50.000 |
| Cri-du-chat | Deleción de la punta del brazo corto del cromosoma 5 | 1 de cada 50.000 |
| Síndrome WAGR | Microdeleción del brazo corto del cromosoma 11 | 1 en 500,000 a 1 millón |
| Prader-Willi/Angelman | Microdeleción del brazo corto del cromosoma 15 | 1 de cada 15.000 |
| DiGeorge | Microdeleción del brazo largo del cromosoma 22 | 1 de cada 4.000 |
¿Cómo se producen las anomalías cromosómicas?
- Las anomalías cromosómicas generalmente ocurren cuando hay un error en la división celular que resulta en células con muy pocas o demasiadas copias de un cromosoma.
- La mayoría de las anomalías cromosómicas se originan en el óvulo o el espermatozoide (gametos), pero algunas ocurren durante embrión desarrollo o son Heredado de uno de los padres.
- Anomalías cromosómicas que se originan en el gametos están presentes en cada célula del cuerpo.
- Normalmente durante la formación de gametos los dos pares de cromosomas (uno de la madre y otro del padre), se separan en un proceso llamado meiosis?. Esto da como resultado una sola copia de cada cromosoma en los gametos (a diferencia de las dos copias que se encuentran en las otras células del cuerpo).
- Los errores en este proceso de separación conducen a la formación de gametos con conjuntos incompletos de cromosomas o enteros o partes adicionales de cromosomas. Esto se conoce como no disyunción meiótica.
- Otros factores que pueden aumentar el riesgo de anomalías cromosómicas incluyen la edad materna (la frecuencia de la no disyunción meiótica aumenta con la edad materna) y factores ambientales como la exposición a ciertos medicamentos.
- Incluso pequeños cambios en la estructura cromosómica pueden afectar a múltiples genes y tener efectos significativos.