- Un trastorno genético es una enfermedad causada por cambios en el ADN de una persona.
- Estos Mutaciones puede deberse a un error en Replicación del ADN o debido a factores ambientales, como el humo del cigarrillo y la exposición a la radiación, que causan cambios en el ADN secuencia.
- El humano genoma es un conjunto complejo de instrucciones, como un libro de recetas, que dirige nuestro crecimiento y desarrollo.
- Sin embargo, a diferencia de un libro impreso, el genoma humano puede cambiar.
- Estos cambios pueden afectar al individuo Bases (A, C, G o T) o trozos mucho más grandes de ADN o incluso cromosomas.
- Nuestro ADN proporciona el código para hacer proteínas, las moléculas que realizan la mayoría de las funciones en nuestro cuerpo.
- Sin embargo, cuando una sección de nuestro ADN cambia de alguna manera, la proteína que codifica también se ve afectada y es posible que ya no pueda llevar a cabo su función normal.
- Dependiendo de dónde ocurran estas mutaciones, pueden tener poco o ningún efecto, o pueden alterar profundamente la biología de las células en nuestro cuerpo, lo que resulta en un trastorno genético.
Los trastornos genéticos se pueden agrupar en tres categorías principales:
1. Trastornos de un solo gen: trastornos causados por defectos en un gen en particular, a menudo con patrones de herencia simples y predecibles.
- Dominante Enfermedades: trastornos de un solo gen que ocurren cuando un individuo tiene una copia alterada de la gen y una copia saludable. Por ejemplo Enfermedad de Huntington.
- Recesivo Enfermedades: Trastornos de un solo gen que solo ocurren cuando un individuo tiene dos versiones alteradas del gen relevante. Por ejemplo fibrosis quística.
- Trastornos ligados al cromosoma X: trastornos de un solo gen que reflejan la presencia de un gen alterado en el cromosoma X. Los trastornos ligados al cromosoma X son más comunes en los hombres porque solo tienen un cromosoma X. Como consecuencia, los hombres solo necesitan una copia del gen alterado para que ocurran los síntomas. Por ejemplo distrofia muscular.
2. Trastornos cromosómicos: trastornos resultantes de cambios en el número o estructura de los cromosomas.
- Por ejemplo Síndrome de Down, que resulta de un cromosoma 21 extra (trisomía 21: tres copias del cromosoma 21).
El síndrome de Down es un trastorno cromosómico que resulta de un cromosoma 21 adicional.
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3. Trastornos multifactoriales (Enfermedades complejas): Trastornos causados por cambios en múltiples genes, a menudo en una interacción compleja con factores ambientales y de estilo de vida como la dieta o el humo del cigarrillo.
- Por ejemplo cáncer.