Muchas de las enfermedades más comunes son hereditarias y son causadas por una combinación de factores genéticos, ambientales y de estilo de vida.
Estas enfermedades se llaman enfermedades complejas.
Aunque las enfermedades complejas tienden a ser hereditarias, a diferencia de Trastornos de un solo gen, no tienen patrones claros de herencia Por lo tanto, es difícil predecir el riesgo de una persona de heredar o transmitir estas enfermedades.
Debido a que pueden ser causadas por factores genéticos y ambientales, las enfermedades complejas pueden ser difíciles de tratar.
Las enfermedades complejas incluyen asma, Diabetes, epilepsia, hipertensión, depresión maníaca y esquizofrenia.
También se incluyen algunas anomalías del desarrollo, como labio leporino y defectos cardíacos congénitos.
Se cree que la incidencia de cualquier enfermedad compleja depende de un equilibrio de riesgos, demasiados factores genéticos y ambientales negativos y la balanza puede inclinarse hacia la enfermedad.
Los SNP se producen a lo largo del genoma, en promedio hay un SNP cada 300 Bases.
Muchos cambios genéticos asociados con enfermedades complejas se han identificado al observar si hay SNP que ocurren con mayor o menor frecuencia en personas con una enfermedad que en personas sin la enfermedad. Este tipo de estudio se denomina Estudio de asociación de todo el genoma o GWAS.
La identificación de SNP asociados con enfermedades particulares permitirá a los científicos predecir la probabilidad de que un individuo desarrolle una enfermedad y cómo se ejecuta la enfermedad en las familias.
Estos «SNP de riesgo» también pueden ayudar a los científicos a identificar las vías biológicas subyacentes a estas enfermedades que pueden ayudar con el desarrollo de tratamientos.