¿Qué son las hemofilias A y B?

La hemofilia A es más común que la hemofilia B, afectando a uno de cada 5.000 hombres en comparación con uno de cada 40.000 hombres.
Tanto la hemofilia A como la B son trastornos causados por: Mutaciones^? en genes^? en la X cromosoma^? (trastornos ligados al cromosoma X).
La reina Victoria era portadora de hemofilia A.

Genética

La hemofilia A y B son ambas recesivo^? condiciones, lo que significa que alguien tiene que tener dos copias mutadas del gen para mostrar síntomas (con una sola copia mutada son un portador^?).
Sin embargo, debido a que el gen mutado está en el cromosoma X, es mucho más común que los hombres se vean afectados que las mujeres porque los hombres solo tienen un cromosoma X.
Los genes de la enfermedad se llaman F8 y F9 y se encuentran muy juntos en el cromosoma X.
Una mutación en el gen F8 produce hemofilia A y una mutación en el gen F9 produce hemofilia B.

Los genes F8 y F9 codifican para el proteínas^? Factor VIII y Factor IX respectivamente.
El factor VIII y el factor IX son factores de coagulación que tienen un papel importante en el proceso de coagulación de la sangre.
Una mutación en el gen F8 o en el gen F9 puede dar lugar a cantidades anormales o reducidas de factor VIII y factor IX.
En casos de hemofilia grave, la actividad de estos factores puede perderse por completo.
Sin estos factores, el proceso de coagulación de la sangre no funciona tan eficientemente y los coágulos de sangre no pueden formarse adecuadamente en respuesta a una lesión.
El resultado es un sangrado continuo que puede ser difícil de controlar, lo que lleva a una pérdida extensa de sangre.

Los síntomas de la hemofilia son fácilmente reconocibles como sangrado, hemorragia y hematomas.
La hemofilia A y B tienen síntomas muy similares que pueden variar de leves a muy graves, dependiendo de cuánto se vean afectados los niveles de factor VIII y IX.
La curación después de un traumatismo o cirugía a menudo lleva mucho más tiempo en pacientes con hemofilia.
Los retrasos en la coagulación pueden causar sangrado interno que resulta en hinchazón y dolor en las articulaciones.

Los médicos pueden determinar si un paciente tiene hemofilia A o B al ver si los síntomas se reducen mediante la prescripción de factor VIII o IX.
Si el factor VIII alivia los síntomas de la enfermedad, el paciente tiene hemofilia A, si el factor IX lo hace es hemofilia B.
Pruebas genéticas^? también se puede utilizar para identificar si el gen F8 o F9 está mutado y, por lo tanto, si la persona tiene hemofilia A o B.

Una muestra de sangre.
Haber de imagen: Shutterstock

Las inyecciones regulares de factor VIII o factor IX en la sangre se utilizan para controlar la hemofilia A o B, respectivamente.
Es posible que se requiera una inyección adicional de factores de coagulación en situaciones en las que puede ocurrir sangrado, por ejemplo, durante una cirugía.
La terapia génica está siendo investigada como una posible opción de tratamiento.
- Un estudio realizado en el University College de Londres ha analizado la inyección de pacientes con hemofilia B con un virus^? que contiene una sección de ADN^? llevar las instrucciones para hacer normal el factor IX.
- Los niveles de factor IX en la sangre de las personas inyectadas con el virus aumentaron durante los 16 meses del estudio. Como resultado, algunos de los pacientes ya no necesitaban continuar con sus inyecciones rutinarias de factor IX.
- Aunque es un resultado prometedor, esta técnica deberá probarse en un número mucho mayor de pacientes antes de que los beneficios y riesgos puedan evaluarse adecuadamente.