Las pruebas genéticas implican la realización de una serie de pruebas en muestras de ADN Se toma de la sangre, el cabello, la piel, la saliva, el líquido amniótico (el líquido que rodea al bebé durante el embarazo) y otros tejidos.
La muestra de ADN se envía al laboratorio donde los científicos buscan cambios específicos en el ADN para encontrar e identificar cualquier trastorno genético.
Los resultados de laboratorio se envían por escrito al médico de la persona o Asesor genético para que puedan discutirlos con el paciente.
Actualmente hay más de 2.000 pruebas genéticas en uso y más están en desarrollo.
¿Por qué son necesarias las pruebas genéticas?
Una prueba genética generalmente se realiza en un individuo o familia en particular para un propósito médico específico.
Hay una serie de razones por las que se puede requerir una prueba genética, estas incluyen:
Pruebas prenatales: encontrar una enfermedad genética en un bebé nonato
Prueba de portador: averiguar si los padres portan una genética mutación que podrían transmitir a sus futuros hijos
Pruebas genéticas predictivas: pruebas de detección de una enfermedad genética en un adulto antes de que tenga síntomas, generalmente donde la enfermedad se presenta en la familia y quieren averiguar si también pueden verse afectados.
Pruebas genéticas de diagnóstico: hacer un diagnóstico en un paciente que muestra síntomas de una enfermedad genética conocida
Pruebas farmacogenéticas: determinar la mejor dosis o tipo de medicamento para administrar a un paciente individual en función de su genética.
Los resultados
Antes de que una persona se haga una prueba genética, se considera esencial que comprenda los beneficios y limitaciones de las pruebas, así como las posibles consecuencias de los resultados.
Los resultados de las pruebas genéticas pueden traer consigo la necesidad de tomar decisiones importantes que cambian la vida.
Por ejemplo, si los padres descubren que tienen una alta probabilidad de transmitir una condición genética a sus hijos, deben decidir si deben o no intentar tener un bebé.
Como resultado, las pruebas genéticas van de la mano con el asesoramiento genético, tanto antes como después de las pruebas.
Consejo genético:
Ayuda a preparar a las personas para los posibles resultados de una prueba genética
Ayuda a los pacientes a comprender los resultados una vez que los reciben
brinda a los pacientes la oportunidad de hablar sobre sus preocupaciones y tomar decisiones informadas sobre cuáles serán sus próximos pasos.
Pruebas directas al consumidor
Más recientemente, las pruebas genéticas se han puesto a disposición a través de Internet para las personas que desean saber más sobre su genética, ascendencia y salud futura.
Este tipo de pruebas genéticas generalmente no implican una consulta médica o un asesor genético a menos que el individuo lo busque por sí mismo.
Los resultados de la prueba son generalmente sustancialmente menos predictivos que las pruebas genéticas médicas, y se dan directamente al consumidor.