Mutaciones a pequeña escala
- Sustitución: cuando una o más bases de la secuencia se reemplazan por el mismo número de bases (por ejemplo, un citosina sustituido por un adenina).
- Inversión – cuando un segmento de un cromosoma se invierte de extremo a extremo.
- Inserción: cuando se agrega una base a la secuencia.
- Eliminación: cuando se elimina una base de la secuencia.
Mutaciones a gran escala
- Variación del número de copias (CNV) es un tipo de mutación en la que se insertan, repiten o pierden grandes trozos de ADN. Estas regiones de ADN pueden tener entre 10.000 y 5.000.000 de bases de largo.
- Duplicación de genes?. Cuando hay un aumento en el número de copias de un gen.
- Deleciones de grandes regiones del cromosoma.
- Pérdida de una copia de un gen en un organismo que anteriormente tenía dos copias.
- Pérdida de ambas copias del mismo gen.
- Movimiento de secciones de ADN de un lugar a otro.
- Adición de una copia extra de un cromosoma. Por ejemplo, una copia adicional/copia parcial del cromosoma 21 da como resultado Síndrome de Down.
¿Cómo heredamos las mutaciones?
- Cada uno de nuestros genes es una copia de nuestra madre o nuestro padre. Si hay una mutación en uno de estos genes, esto puede transmitirse de padres a hijos junto con el resto de sus genes.
- Pequeños cambios heredados pueden hacer grandes diferencias en nuestros cuerpos. Por ejemplo, la mutación más común para causar fibrosis quística es la pérdida de tres letras en un gen llamado CFTR.
- Aunque la mutación es común, las enfermedades hereditarias son relativamente raras. Esto se debe a que las enfermedades hereditarias a menudo son recesivas, lo que significa que una persona debe tener dos copias del gen mutado para contraer la enfermedad.
Créditos de las imágenes: Genome Research Limited