Secuenciación del genoma completo
La secuenciación del genoma completo se centra en secuenciación? todos los ADN? en el genoma.?
Secuenciación de novo (‘de novo’ = empezando desde el principio)
- Esto es cuando todo el genoma de un organismo se secuencia y ensambla por primera vez, sin la disponibilidad de un Genoma de referencia?.
- Si imaginas que el genoma es un rompecabezas de dimensiones fijas (por ejemplo, 1 m2), cuanto más pequeñas son las piezas, más piezas hay, más difícil es completar el rompecabezas. Es lo mismo cuando se ensambla un genoma por primera vez.
- En el ensamblaje del genoma, se secuencia una combinación de piezas cortas y largas de ADN para cubrir la mayor cantidad posible del genoma y minimizar el riesgo de que haya lagunas en la secuencia final.
Resecuenciación
- Los proyectos de resecuenciación son cuando el genoma de un organismo se secuencia y el ensamblaje se realiza utilizando el genoma de referencia como plantilla (por ejemplo, con los humanos este sería el genoma producido por el Proyecto Genoma Humano?).
- La razón clave para llevar a cabo la resecuenciación es comparar las diferencias entre los genomas de los mismos especie?.
Secuenciación genómica dirigida
- La secuenciación dirigida significa que los investigadores pueden centrarse en secuenciar áreas específicas de interés dentro del genoma.
- Un uso común de la secuenciación dirigida es buscar polimorfismos de nucleótido único (SNP)?. Los SNP son cambios de base única en la secuencia de ADN. Son el tipo más común de variación genética? entre nosotros, y se puede utilizar para ayudar a los científicos a encontrar genes? asociado con la enfermedad.
- Durante la secuenciación dirigida, la secuencia de ADN que se está estudiando se amplifica mediante un proceso llamado Reacción en cadena de la polimerasa? (PCR).
- Después de que la secuencia ha sido amplificada, el ADN se secuencia mediante secuenciación de alto rendimiento.
- La secuenciación dirigida reduce el costo y el tiempo necesarios para los proyectos de secuenciación y permite un estudio más profundo de regiones específicas del genoma.
Desplegable del exoma
- Exoma? La secuenciación es un tipo de secuenciación dirigida en la que los investigadores secuencian solo los genes en un genoma.
- Los genes constituyen menos del dos por ciento del genoma humano. Por lo tanto, a veces los investigadores centran sus esfuerzos de secuenciación solo en los genes (el exoma).
- El exoma contiene todas las instrucciones necesarias para hacer proteínas? en tu cuerpo.
- Debido al hecho de que la secuenciación del exoma solo está mirando una sección muy pequeña del genoma, permite a los científicos centrarse en las partes de la secuencia de ADN que tienen más probabilidades de estar relacionadas con la enfermedad, los genes.
- La secuenciación de un exoma es mucho más rápida y barata que la secuenciación de todo el genoma.
Durante la extracción del exoma, se utilizan perlas magnéticas para extraer secuencias de ADN de interés.
Crédito de la imagen: Genome Research Limited