¿Qué hacen los asesores genéticos?
Los asesores genéticos son profesionales de la salud especialmente capacitados. La mayoría tiene un título de posgrado en asesoramiento genético y también puede tener una formación científica o de enfermería. Los asesores genéticos trabajan muy estrechamente con los genetistas clínicos. Los genetistas clínicos son médicos que se han capacitado específicamente en genética?, su trabajo se centra en el diagnóstico Condiciones genéticas?.
Los asesores genéticos apoyan a las familias ofreciéndoles más información.
Una vez que se hace un diagnóstico, los asesores genéticos apoyan a las familias ofreciendo más información. Esto incluirá información sobre el herencia? de la condición en la familia, identificando quién en la familia está en riesgo de la condición y organizando pruebas para la condición. Tienen un amplio conocimiento de enfermedad genética? y sus implicaciones, tanto en términos de salud como de psicología.
Una de las muchas funciones de un asesor genético es guiar a una persona a través del proceso de Pruebas genéticas «predictivas»?. Aquí es donde una persona tiene un riesgo de tener un variante genética? Eso podría predisponerlos a desarrollar una condición en el futuro. El papel del asesor genético es garantizar que la persona esté informada y preparada para lo que los resultados de la prueba predictiva podrían significar para ellos y su familia. El asesor genético también organizaría exámenes de salud sobre la base del resultado, por ejemplo, para mujeres con predisposición a la lactancia materna. cáncer?, el asesor genético organizaría una mamografía y/o una resonancia magnética.
Las personas que buscan asesoramiento genético pueden ser:
- pacientes recién diagnosticados con una enfermedad que puede tener una causa genética
- Nuevos padres o parejas que planean un embarazo
- Personas con antecedentes familiares de una enfermedad genética, preocupadas de haberla heredado y/o poder transmitirla a sus hijos.
Los asesores genéticos forman una parte clave del proceso de pruebas genéticas. Al comienzo del proceso, un asesor genético ayudará a preparar al paciente para lo que pueda descubrir y discutirá con ellos cuáles podrían ser sus próximos pasos cuando obtengan los resultados de una prueba genética. Responden preguntas y ayudan a los pacientes a tomar una decisión informada sobre si desean o no hacerse una prueba genética en particular y cómo podrían querer administrar su atención después de los resultados de la prueba. Por ejemplo, si quisieran hacerse pruebas de detección regulares de una enfermedad.
Si un paciente decide hacerse una prueba genética, un asesor genético está allí para explicar los resultados.
Si un paciente decide hacerse una prueba genética, un asesor genético está allí para explicarles los resultados y apoyarlos para que acepten cómo puede afectar su vida y cuáles serán las implicaciones para otros miembros de la familia. Los asesores genéticos también pueden proporcionar información y apoyo a los miembros de la familia, para ayudarlos a discutir esto más a fondo en la familia e identificar quién más podría estar en riesgo.
¿Cómo funciona?
Los consejeros trabajan como parte de un equipo sanitario más amplio» en el que participan genetistas clínicos, personal de laboratorio de diagnóstico y otros profesionales de la salud, por ejemplo, oncólogos, pediatras, obstetras. La mayoría de las personas son derivadas a un asesor genético a través de su médico o consultor del hospital, si han sido diagnosticadas recientemente con una enfermedad que puede tener un componente genético o si están embarazadas y desean discutir un resultado anormal de la prueba después de un Prueba de detección prenatal?. Otros pueden buscar la ayuda de un asesor genético después de enterarse de una condición genética en la familia. Todas las personas se reunirán con su genetista clínico o asesor genético antes de su prueba genética para discutir los posibles resultados, riesgos, beneficios y limitaciones de dicha prueba.
La forma en que funciona el asesoramiento genético depende de por qué un individuo ha sido remitido a ellos. Puede implicar:
- Mirar el historial médico familiar y elaborar un árbol genealógico
- evaluar el riesgo que tienen dos padres de transmitir una afección hereditaria a su hijo
- discutir diferentes pruebas genéticas y organizarlas si es apropiado
- Proporcionar apoyo e información si un niño o miembro de la familia ha sido diagnosticado con una afección hereditaria
- Ayudar a alguien a entender los resultados de las pruebas genéticas y lo que significan
- Proporcionar información sobre grupos de apoyo para pacientes.
Asesoramiento no directivo
Una de las características clave del consejo genético es que no es directivo. Esto significa que el asesor genético apoya al paciente a medida que toma sus propias decisiones sobre su futuro, en lugar de tomar las decisiones por ellos.
El asesoramiento genético no es una forma de asesoramiento psicológico clásico o psicoterapia.
El asesoramiento genético no es una forma de asesoramiento psicológico clásico o psicoterapia. Es la entrega sensible de información sobre la genética de alguien, adaptada a las necesidades psicosociales del individuo. La mayoría de las consultas implican mucha discusión práctica sobre qué es una afección, cómo se puede manejar y cómo se transmite en una familia. Esta información médica y científica se entrega a un ritmo medido, para no sobrecargar al paciente, utilizando buenas habilidades de comunicación. Los asesores genéticos tienen cierta capacitación en terapias de asesoramiento, pero lo que hacen es una habilidad por derecho propio. Aseguran que haya un equilibrio adecuado de información al tiempo que ayudan a los pacientes a manejar las emociones inevitables que puede traer un diagnóstico de una enfermedad genética, como la culpa, la culpa, el dolor y el miedo.
La gama de problemas y preguntas que enfrentan las personas después de una prueba genética es amplia.
No hay dos pacientes iguales, por lo que el consejo genético debe ser muy sensible al hecho de que un diagnóstico puede significar cosas muy diferentes para diferentes personas. La gama de problemas y preguntas que enfrentan las personas después de una prueba genética es amplia. Algunas personas pueden descubrir que tienen un variante genética? Para una enfermedad que no presentará síntomas hasta más adelante en la vida, otros pueden encontrar que son Portadores? de un gen que, si se transmite a sus hijos, podría llevarlos a desarrollar una afección. Otros podrían descubrir que un gen es responsable de una condición continua y no diagnosticada que han estado sufriendo durante años. Como resultado, el asesoramiento genético tiene que llevarse a cabo en gran medida caso por caso.
Consejo genético para futuros padres
Los asesores genéticos a menudo ven a personas que tienen o son portadoras de una enfermedad genética y desean tener hijos. Los asesores genéticos pueden trabajar con estas personas para evaluar el riesgo de que transmitan una afección a su hijo y discutir qué opciones existen para ellos y su hijo. Estos pueden incluir el diagnóstico genético preimplantacional utilizando tecnologías de reproducción asistida (donde un embrión? se somete a una prueba genética) o pruebas prenatales durante el embarazo.
Durante la FIV, una mujer toma hormonas para poder crear múltiples óvulos que luego se extirpan quirúrgicamente de sus ovarios.
El diagnóstico genético preimplantacional implica el uso de la fertilización in vitro (FIV). En este proceso una mujer toma hormonas? para que pueda crear múltiples óvulos que luego se extirpan quirúrgicamente de sus ovarios. Estos óvulos se combinan con el esperma de su pareja en el laboratorio, y luego los embriones resultantes se prueban para explorar genes particulares de interés. Cuando existe el riesgo de una enfermedad genética grave en el futuro hijo, por ejemplo, si ambos padres son portadores de una mutación genética particular, diagnóstico genético preimplantacional (DGP)? se puede utilizar para probar los embriones y garantizar que solo aquellos sin la enfermedad genética grave se implanten de nuevo en la madre. Esta técnica trae consigo una serie de cuestiones legales y éticas debido a las preocupaciones de que podría usarse para seleccionar otras características, no relacionadas con la enfermedad, como la inteligencia.
Mantenerse al día
La genética es un área de investigación científica muy acelerada y en rápida evolución. Sin embargo, es un campo que trae consigo una serie de desafíos éticos. Actualmente todavía hay muchas enfermedades genéticas que no tienen una cura definitiva, por lo que las decisiones para los pacientes diagnosticados recientemente y sus médicos no siempre son sencillas. Por lo tanto, es esencial que los asesores genéticos se mantengan al día con la investigación genética actual para poder proporcionar a sus pacientes la información más precisa y la mejor atención posible.