«Es una pequeña pieza de hombre … un gran salto para la humanidad», tituló el periódico Mirror (27 de junio de 2000), «Alegría mientras los científicos descifran el código de ADN de la vida».
El anuncio de la finalización del primer borrador de la genoma el 26 de junio de 2000 fue una gran noticia, con una conferencia de prensa abarrotada en el Wellcome Trust y un enlace de video entre el Primer Ministro del Reino Unido Tony Blair y el Presidente de los Estados Unidos Bill Clinton. Después de 1998, una impresionante aceleración en la producción en secuencia por parte de los principales centros de la Proyecto Genoma Humano Los vio pasar de tener el seis por ciento del genoma humano secuenciado al 90 por ciento secuenciado en menos de dos años.
Las secuencias preliminares revelaron un número mucho menor de genes en el genoma humano de lo esperado.
Un año más tarde, el Proyecto Genoma Humano y Celera Genomics, (una empresa privada que compite con el Proyecto Genoma Humano para ser la primera en secuenciar el genoma humano), ambos publicaron sus hallazgos, en la revista Nature y Science, respectivamente. El artículo de Celera Genomics in Science incluía un informe sobre el ensamblaje de su «borrador» del genoma humano y una comparación entre el Proyecto Genoma Humano y las secuencias de Genómica Celera. Mostró que las secuencias preliminares de las dos compañías eran comparables, conteniendo lagunas y ambigüedades similares en la secuencia.
Sin embargo, las secuencias preliminares también revelaron un número mucho menor de genes? en el genoma humano de lo que se esperaba. Anteriormente, se habían pronosticado números hasta y más allá de 150,000 genes, pero para sorpresa de muchos, la secuencia preliminar sugería que había 30,000-40,000 genes humanos como máximo. Análisis más recientes sugieren que el genoma humano contiene aproximadamente 21.000 genes codificadores de proteínas.