¿Qué es un estudio de asociación de todo el genoma?
Los SNP son lugares en el genoma que se sabe que varían entre individuos y pueden estar asociados con una enfermedad en particular.
Un estudio de asociación de todo el genoma (o «GWAS» para abreviar) implica escanear muchos genomas para encontrar comunes Variaciones genéticas asociado a una característica particular. La mayoría de las veces implican buscar solteros base? cambios en el ADN llamados polimorfismos de nucleótido único o SNP. Estos son lugares en el genoma que se sabe que varían entre individuos y pueden estar asociados con una enfermedad en particular.
Se llama «genoma amplio» porque implica mirar a muchos SNP a través de todo el genoma de una sola vez. Por ejemplo, los investigadores pueden comparar muchos SNP en el genoma en personas con una enfermedad particular con aquellos en personas sin la enfermedad. Esto les permite ver si hay alguno genotipos que ocurren más o menos comúnmente en personas con la enfermedad.
¿Cómo se llevan a cabo los estudios de asociación del genoma de todo el caso y control?
Para llevar a cabo un estudio de asociación de todo el genoma de casos y controles, se examinan los genomas de dos grupos de personas. Estos dos grupos deben incluir:
- un conjunto de individuos con la enfermedad o característica que se está estudiando.
- Un conjunto de personas que son similares al primer grupo pero que no tienen la enfermedad o característica que se está estudiando (este es el grupo de control).
Los participantes proporcionan una muestra de sangre o un hisopo de la mejilla del que se puede extraer su ADN.
Los participantes proporcionan una muestra de sangre o un hisopo de la mejilla del que se puede extraer su ADN. Luego se analiza su genoma, comúnmente usando un chip SNP, para observar varios cientos de miles de SNP en todo el genoma. Luego, los dos grupos se comparan para ver si hay SNP específicos que sean más comunes en un grupo en comparación con el otro.
Si ciertos SNP se encuentran más comúnmente en personas con una enfermedad, se dice que los SNP están «asociados» con la enfermedad.
Las diferencias en los SNP encontrados en los genomas de estos dos grupos de personas pueden ayudar a apuntar hacia el genes? implicados en el desarrollo de esa característica o enfermedad. Si ciertos SNP se encuentran más comúnmente en personas con una enfermedad, en comparación con aquellos sin la enfermedad, se dice que los SNP están «asociados» con la enfermedad.
Estos SNP pueden no causar directamente la enfermedad, pero pueden simplemente «etiquetar» con el variante genética Eso sí lo causa. Después de identificar la ubicación aproximada de la variante genética causal, los científicos pueden tener que mirar con más detalle la región de ADN para tratar de encontrar la variante exacta involucrada en la enfermedad. Esto puede incluir secuenciación la región de ADN asociada con la característica o enfermedad, para encontrar toda la variación del ADN que ocurre allí.
Aquí están los resultados simplificados de una comparación entre 1,000 personas con enfermedad cardíaca y 1,000 personas sin enfermedad cardíaca.