Hoy en día, con la disponibilidad de una mejor atención médica, alimentos, calefacción e higiene, el número de «peligros» que experimentamos en nuestras vidas se ha reducido drásticamente. En términos científicos, estos peligros se denominan presiones de selección. Nos presionan para adaptarnos con el fin de sobrevivir al entorno en el que estamos y reproducirnos. Es la presión de selección la que impulsa la selección natural («supervivencia del más apto») y es cómo evolucionamos hasta convertirnos en la especie que somos hoy.
La pregunta es, ahora que tenemos menos presiones de selección y más ayuda en forma de medicina y ciencia, ¿se detendrá la evolución por completo para los humanos? ¿Se ha detenido ya?
Los estudios genéticos han demostrado que los humanos todavía están evolucionando. Para investigar qué genes están experimentando selección natural, los investigadores analizaron los datos producidos por el Proyecto Internacional HapMap y el Proyecto 1000 Genomas.
Un catálogo de variación genética humana
Los proyectos internacionales HapMap y 1000 Genomes tenían como objetivo catalogar la variación genética en muestras de ADN tomadas de humanos individuales de todo el mundo.
La mayor parte de la variación humana catalogada se caracteriza por cambios de base única, denominados polimorfismos de nucleótido único (SNP). La ubicación y frecuencia de estos cambios nos permite proporcionar una lista de regiones en el genoma humano donde la variación genética es común. Los patrones de variación reducida ayudan a los científicos a identificar genes que pueden haber sido seleccionados positivamente recientemente por la selección natural.
¿Cómo se encuentran las variantes genéticas?
Cuando las variantes genéticas nos dan una ventaja particular y mejoran nuestra condición física, es más probable que se transmitan a las generaciones futuras.
Las variantes genéticas se pueden encontrar comparando los genomas de diferentes personas y buscando ver dónde hay diferencias en la secuencia de ADN y dónde se encuentran los genes en sus genomas. Cuando las variantes genéticas confieren una ventaja particular y mejoran nuestra condición física, es más probable que sobrevivan y se transmitan a las generaciones futuras, lo que se vuelve más común en una población. Cuando esto sucede, se puede encontrar un patrón o «firma» en los genomas de la población. Esto se debe a que, a medida que una variante genética comienza a propagarse a través de una población, no viene sola, sino que trae consigo algunos «pasajeros» genéticos cercanos. Estos pasajeros son trozos de ADN que se encuentran a ambos lados de la variante ventajosa. Entonces, si los científicos encuentran esta firma en muchos genomas en una población, es una de las primeras señales de que la selección natural podría estar operando. Sugiere que todos provienen de un ancestro común y, por lo tanto, han heredado el mismo patrón de variación genética.
Si se descubre que los genomas de dos poblaciones son muy diferentes, podría ser una señal de que la selección ha ocurrido en una población, pero no en la otra. A medida que el gen ventajoso comienza a ser más común, puede influir en qué otros genes se expresan e incluso reducir el nivel general de variación genética en el área circundante del genoma, haciéndolo destacar.
Desafortunadamente, incluso en ausencia de selección, cualquiera de estos patrones puede aparecer por casualidad, especialmente cuando se examina todo el genoma. Para complicar más las cosas, eventos como la expansión de la población pueden imitar algunos de los mismos efectos. No hay una manera perfecta de reconocer dónde se ha producido la selección, pero a veces obtenemos una pista muy fuerte.
Los científicos han descubierto que la mayoría de los genes que han experimentado una evolución reciente están asociados con el olfato, la reproducción, el desarrollo del cerebro, la pigmentación de la piel y la Inmunidad contra patógenos.
Tolerancia a la lactosa
En la mayor parte del mundo, los adultos no pueden digerir el azúcar lactosa en la leche.
Un ejemplo de selección natural reciente en humanos implica la capacidad de tolerar el azúcar, la lactosa, en la leche. En la mayor parte del mundo, los adultos no pueden beber leche porque su cuerpo desactiva la producción intestinal de lactasa, una enzima que digiere el azúcar en la leche, después del destete. Como estas personas no pueden digerir el azúcar de lactosa, sufren síntomas que incluyen hinchazón, calambres abdominales, flatulencia, diarrea, náuseas o vómitos.
Sin embargo, más del 70 por ciento de los adultos europeos pueden beber leche con bastante satisfacción. Esto se debe a que llevan un cambio regulador en la región del ADN que controla la expresión del gen que codifica la lactasa. Este cambio en el ADN permite que el gen de la lactasa se active y que la producción de lactasa continúe, incluso después del destete. Este cambio genético parece haber ocurrido hace entre 5.000 y 10.000 años, que es más o menos al mismo tiempo que se estableció la domesticación de animales de granja productores de leche, como las vacas, en Europa.
Esto sugiere que poder beber leche en la edad adulta proporcionó una fuerte ventaja evolutiva en Europa. Esto puede deberse a que la exposición al sol era mucho menor en Europa y las personas tenían una mayor necesidad de la vitamina D que se encuentra en la leche de vaca. O puede ser porque la leche de vaca proporciona una alternativa mucho más segura y limpia al agua potable que puede causar enfermedades. La leche también puede haber evitado la muerte por inanición cuando las cosechas fallaban y la comida era escasa. Aquellos que no podían tolerar la lactosa morirían de hambre, mientras que aquellos que podían tolerar la lactosa sobrevivirían.
Cualquiera que sea la razón, una fuerte presión de selección debe haber favorecido a aquellas personas cuyo gen de la lactasa permaneció activado. Esta variante del gen de la lactasa es tan común en los europeos que ahora consideramos que la intolerancia a la lactosa es una condición de salud, en lugar del proceso natural que es.
Enfermedad infecciosa
Las personas que pueden sobrevivir a las infecciones tienen más probabilidades de transmitir sus genes a su descendencia.
La presión evolutiva más fuerte de todas proviene de enfermedades infecciosas. Millones de personas mueren de enfermedades infecciosas cada año, particularmente en las regiones más pobres del mundo. Las personas que pueden sobrevivir a las infecciones tienen más probabilidades de transmitir sus genes a su descendencia. Sin embargo, los genes que proporcionan una ventaja contra una enfermedad pueden no proporcionar una ventaja cuando se enfrentan a otra.
El gen de la caspasa-12
Cuando las enfermedades infecciosas se hicieron más comunes en las poblaciones humanas, tal vez porque las poblaciones crecieron en tamaño y los patógenos pudieron propagarse más rápidamente, las personas con una ventaja genética tenían más probabilidades de sobrevivir y reproducirse. Como resultado, se seleccionaron estas ventajas genéticas, permitiendo que más personas sobrevivan y combatan enfermedades. En algunos casos, una ventaja genética resultó de perder la actividad completa de un gen.
Un buen ejemplo de esto es el gende la caspasa-12<. La caspasa-12 funciona como parte de nuestro sistema inmunológico, respondiendo específicamente a la infección bacteriana.
Se sugirió que el gen caspasa-12 se inactivó gradualmente en la población humana porque el gen activo puede resultar en una respuesta más pobre a la infección bacteriana.
En un estudio llevado a cabo por investigadores del Instituto Wellcome Trust Sanger en 2005, se sugirió que el gen caspasa-12 se inactivó gradualmente en la población humana porque el gen activo puede resultar en una respuesta más pobre a la infección bacteriana. Las personas con caspasa-12 completamente funcional tenían un riesgo mucho mayor de una infección bacteriana mortal (sepsis) si las bacterias ingresaban al torrente sanguíneo, que las personas con la versión inactiva del gen.
Antes de mejorar la higiene y los antibióticos, la supervivencia de la sepsis grave habría sido una fuerte fuerza selectiva para el gen inactivo, que se habría visto muy favorecido. Hoy en día, las personas con dos copias del gen inactivo tienen ocho veces más probabilidades de escapar de la sepsis grave si sufren de una enfermedad infecciosa y tres veces más probabilidades de sobrevivir.
Pero el estudio nos deja con una pregunta clave. Si es tan bueno tener el gen inactivo, ¿por qué nuestros antepasados tenían una forma activa en primer lugar? Puede deberse a que en algunas áreas del mundo tener el gen activo conlleva la misma ventaja que llevar el gen inactivo en otras áreas del mundo. Lo que está claro, sin embargo, es que todos los organismos son dinámicos y continuarán adaptándose a sus entornos únicos para seguir teniendo éxito. En resumen, todavía estamos evolucionando.
Susceptibilidad al VIH
Se encontró que las mujeres con una cierta combinación de variantes eran mejores para eliminar la infección por VIH que otras.
El VIH es una fuerza impulsora moderna para la evolución humana. En ciertas partes de Sudáfrica, casi la mitad de las mujeres están infectadas con el virus. En un estudio en Durban, el Dr. Philip Goulder y sus colegas de la Universidad de Oxford encontraron que las mujeres con una cierta combinación de variantes en un antígeno leucocitario humano (HLA-B27) eran mejores para eliminar la infección por VIH que aquellas con los subtipos genéticos HLA-A o HLA-C. Los HLA, producidos por el complejo mayor de histocompatibilidad (MHC), son, con mucho, la región más variable del genoma humano y son una parte esencial del sistema inmunológico. Las madres infectadas con genes HLA-B protectores del VIH tenían más probabilidades de sobrevivir a la infección por VIH y transmitir estos genes a sus hijos.
Se ha propuesto que el nivel relativamente bajo de VIH en Europa occidental es ayudado por una variación común en un correceptor para la partícula del virus del VIH (CCR5). Esta variante protege a las personas casi por completo contra el VIH y se encuentra en el 13% de los europeos. Sin embargo, es extremadamente raro en otras poblaciones de todo el mundo, incluidos los africanos. El origen de la variante en humanos se remonta a miles de años atrás, mucho antes del SIDA. Epidemia? que solo data de finales de la década de 1970. Por lo tanto, es probable que esta variante haya sido seleccionada porque protege contra otras infecciones virales o bacterianas.