El primer ensayo de terapia génica
Terapia génica es una técnica médica, desarrollada por primera vez en 1972, que utiliza genes? para tratar o prevenir enfermedades.
El primer ensayo de terapia génica fue iniciado en 1990 por el Dr. William French Anderson. La paciente era una niña de cuatro años llamada Ashanthi que sufría de una enfermedad muy rara conocida como inmunodeficiencia combinada severa (SCID).
En el caso de Ashanthi, la enfermedad fue causada por la ausencia de enzima adenosina desaminasa (ADA). Esta deficiencia impidió que su cuerpo produjera el glóbulos blancos que se requieren para combatir las infecciones. La dejó vulnerable incluso a las infecciones más leves, lo que resultó en síntomas como infecciones recurrentes de oído o pecho, y candidiasis persistente en la boca o la garganta. Antimicrobiano Drogas se pueden usar para tratar estas infecciones en individuos con IDCG, pero solo proporcionan beneficios a corto plazo.
Antes del advenimiento de la terapia génica, solo había dos formas de tratar la IDCG de Ashanthi. El primero fueron las inyecciones regulares con la enzima adenosina desaminasa (ADA-PEG), que Ashanthi comenzó a recibir desde la edad de dos años. Inicialmente, ella respondió bien y desarrolló cierta resistencia a las infecciones. Sin embargo, a la edad de cuatro años, su salud comenzó a deteriorarse y se necesitaba otra opción.
En ese momento, la única forma en que los niños afectados por SCID podían sobrevivir era mediante el aislamiento total en un ambiente artificial y libre de gérmenes.
La segunda opción de tratamiento fue un trasplante de médula ósea de un donante compatible. La médula ósea es un tejido esponjoso que se encuentra en el centro de nuestros huesos. Produce glóbulos rojos, Plaquetas y glóbulos blancos. En el caso de Ashanthi, una médula ósea trasplantada aumentaría la producción de glóbulos blancos y le daría un sistema inmunológico eficaz con la capacidad de combatir infecciones. Desafortunadamente, sin embargo, esta opción se descartó debido a la falta de donantes de médula ósea compatibles.
En ese momento, si ninguno de estos tratamientos era posible, la única forma en que los niños afectados podían sobrevivir era mediante el aislamiento total en un ambiente artificial y libre de gérmenes. Por esta razón, los niños con IDCG a menudo se conocían como «bebés burbuja».